Sindrome del maschio XX

La sindrome del maschio XX è una rara condizione genetica in cui un individuo con genotipo femminile ha caratteristiche fenotipicamente maschili che possono variare a seconda dei casi^[1]. Nel 90% di questi individui la sindrome è causata da un  crossing over diseguale tra il cromosoma X e quello Y nella gametogenesi maschile, e risulta nella presenza del gene SRY  nel cromosoma X invece che nell'Y, dove si trova normalmente.^[1] Quando uno spermatozoo contenente un cromosoma X SRY-positivo feconda un ovocita, il risultato è un maschio XX. Meno comuni sono i maschi XX SRY-negativi che possono presentare una mutazione autosomica o del cromosoma X.^[1] La mascolinizzazione dei maschi XX è variabile.

Questa sindrome è diagnosticata mediante diversi metodi e ha un'incidenza approssimativamente di 1:20 000 nei neonati maschi (è perciò meno comune della sindrome di Klinefelter).^[2][3] Un trattamento non è clinicamente necessario, sebbene alcuni individui scelgano di sottoporsi a diverse terapie per assomigliare di più a maschi o a femmine.^[4][5]